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  • 发布时间:2023-03-17
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【概要描述】静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血

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【概要描述】静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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浙江省杭州有精子库,杭州精子库就在浙江省妇幼和生殖保健中心,位于杭州市西湖区万塘路256号浙江卫生计生科技楼2楼。在浙江省人类精子库进行自精保存的相关费用包括精液保存费(每年2400元)、精液冷冻费(500元/次)和检查及化验费(900元左右),若是在协议保存期限届满时如需继续保存,可通过本人或家属(需委托书)提前到精子库办理续费或者是直接在网上进行续费。

浙江省人类精子库隶属于浙江省妇幼和生殖保健中心(浙江省生殖保健院),于2005年2月18日由国家卫生部批准正式运行。这是浙江省唯一的人类精子库,也是我国经卫生部批准建立的第6家人类精子库。在杭州精子库进行精子保存的相关费用如下:

1.检查及化验费:检查是为了确认患者是否符合自精保存的要求,费用在900元左右,若是有3个月内的三甲医院做的相关检查化验单也可以带来,就可以减少一笔费用;

2.取精手术费:手淫取精的患者不必考虑此项费用,但是有的患者可能射精困难,需要借助睾丸或附睾穿刺手术来取精才行,而一般取精手术费是1000元/次;

3.精液冷冻及保存费:从杭州精子库的生殖保险相关费用中了解到,精液冷冻费是500元/次,精液保存费是每年2400元。

移植鲜胚第六天用试纸测出白板并不能说明胚胎着床失败了,鲜胚移植成功与否建议以14天医院抽血验孕结果为准。而且鲜胚移植后着床时间也是因人而异的,一般最早是移植后第3-4天着床,当然有的着床时间会晚几天,而只有当胚胎着床后才会分泌人绒毛促性腺激素(HCG),此时才能用早孕试纸检测或者是抽血检测出是否怀孕。

别想太多,放松心情,我朋友鲜胚移植第十天才测到呢!你那第六天还早呢,那么早想它干嘛,影响心情,也会影响胚胎着床。

网友w155491

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鲜胚移植第六天白板不能说明着床失败,临床上鲜胚移植15天白板都还有成功怀孕的,所以不用太担心,按照医生通知的验孕时间去医院抽血验孕就好。

网友鱼摆摆呦

鲜胚6天测不出来也正常,医生都说一般10天后可能才测得出来,我冻胚不算移植日第八天才测出来。

网友盼你以久

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