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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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每对夫妻都想拥有一个属于自己的健康可爱的小宝宝，可是由于某些特殊的原因，有些家庭遗憾的不能拥有自己的孩子。随着科学的进步，试管婴儿的出现给了他们一个为人父母的机会。

常常听别人说起试管婴儿，但其实很多备孕妈咪，并不是十分清楚到底是怎么回事。很多人担心试管婴儿技术下产生的孩子会有缺陷，对试管婴儿将信将疑，纠结要不要去做。其实，试管婴儿并没有那么高深莫测，只不过受孕的方式改变了。

试管婴儿并不是在试管里出生长大的孩子，它只是人工助孕的一种方法，是将卵子和精子拿到体外顺利结合，然后人工移植到子宫的过程，也是女性怀胎十月生出来自己的宝宝，和正常的孩子没有任何区别。

不过，携带异常遗传基因的夫妻，确实存在将自己的异常遗传给后代的可能性，所以在进行试管婴儿治疗之前，应接受全面的遗传学检查，请专业医生进行详细的指导。其实试管婴儿和正常妊娠所生的孩子一样，出现某些畸形也是完全可能的，但出现畸形的危险性很小。

所以，试管婴儿的畸形率，实际上与正常受孕婴儿的畸形率是一样的，并没有统计学意义上的不同。大家要明白一点，那就是：试管婴儿只是受孕方式改变了而已。因此，也就不存在说试管婴儿就会比普通婴儿要差的说法。

女性是孕育的主体，怀孕的是她，生产的是她，哺乳的是她，身材走样的还是她，而男性只需要提供一枚小小的精子，相较之下，男性在生孩子这件事上真是太轻松了。

做试管婴儿的女性，往往需要付出和承受更多的艰辛，男性只需要取精，而女性则需要促排、取卵、移植、保胎……在妻子受尽艰辛孕育后代的时候，作为一个合格的丈夫该做些什么呢？

武汉代怀孕优势

①提前做好就医的准备

做试管不仅要做好资金准备，同时也要做好心理建设，还要帮助妻子梳理积极乐观的心态，坦然面对即将发生的一切，做妻子坚强的后盾，不指责、不埋怨、保持理解，不给对方施加心理压力。

另外，试管爸爸要提前了解试管相关知识，充分与妻子沟通，确定就医计划，要像做旅游攻略一样去做试管就医计划，了解清楚大概流程，从自身条件出发，综合对比后选择一家正规医疗机构，合理安排好工作和时间。

②调理身体，保证精子质量

除了心理建设的准备，试管爸爸的身体调理也是必不可少的，男性的精子质量，在试管过程中起着举足轻重的作用，精子的好坏决定了胚胎的等级，从而影响试管的成功率。

建议男性要提前三个月进行备孕，远离烟酒、养成健康的生活作息习惯，避免接触高温环境及有毒有害物质，适当运动，营养均衡，为取出最强精子打好基础。

③试管助孕期间多陪伴

妻子进入促排阶段后，要经历不停的吃药、打针、抽血、检测……面对一切未知的结果，很容易让女性陷入焦虑。这时如果有丈夫陪伴在身边，她们会安心很多，陪伴妻子一起就诊、聊天、散心，可以很大程度上缓解其紧张的情绪，如果实在无法陪伴，一个短信、一个电话，也会让对方感受到你的心意。

④无论结果好坏，坦然接受

目前试管婴儿治疗的成功率，还达不到百分之百成功，所以每对夫妻都可能面临失败，不要因此而互相埋怨，心生怨怼，还是应该像平常一样照顾她的情绪，本来失败了她已经很沮丧了，不要让她承受更大的压力，还要适当给予妻子鼓励，让她尽快走出来，以便开启下一次移植。

生育不是一个人的事，需要夫妻双方共同努力，在试管婴儿助孕期间，丈夫除了做好自己的分内事，养护好自己的精子，还应该多抽时间陪伴妻子，给她鼓励和关爱，夫妻二人携手度过这个艰难的受孕之路，做一个合格的试管爸爸。